В.Е.Маркевич - Медична генетика. Навчально-методичний посібник для студентів ВНЗ

Анотація
ЗМІСТ
ПЕРЕДМОВА
1. Загальна частина. Спадковість і патологія. Роль спадковості в патології людини.
1.1. Вступ до медичної генетики. Визначення генетики, об'єкт дослідження. Основні поняття медичної генетики. Закони Менделя
КОНТРОЛЬ
ТЕСТИ
КОРОТКИЙ ВИКЛАД НАВЧАЛЬНОГО МАТЕРІАЛУ
1.2. Методи медичної генетики. Поняття про генні й хромосомні захворювання. Методи дослідження, що використовуються в медичній генетиція
КОНТРОЛЬ
ТЕСТИ
КОРОТКИЙ ВИКЛАД НАВЧАЛЬНОГО МАТЕРІАЛУ
1.3.Пропедевтика спадкової патології. Семіотика спадкових хвороб. Обстеження хворого зі спадковою патологією
КОНТРОЛЬ
ТЕСТИ
КОРОТКИЙ ВИКЛАД НАВЧАЛЬНОГО МАТЕРІАЛУ
Розділ 2. Спадкові захворювання Загальна характеристика моногенної патології
2.1. Окремі форми моногенних хвороб
КОНТРОЛЬ
ТЕСТИ
КОРОТКИЙ ВИКЛАД НАВЧАЛЬНОГО МАТЕРІАЛУ
3. Уроджені та спадкові захворювання нирок
КОНТРОЛЬ
Тести
КОРОТКИЙ ВИКЛАД НАВЧАЛЬНОГО МАТЕРІАЛУ
4. Спадкові скелетні дисплазії
КОНТРОЛЬ
ТЕСТИ
КОРОТКИЙ ВИКЛАД НАВЧАЛЬНОГО МАТЕРІАЛУ
5. Спадкові хвороби обміну
5.1. Спадкові ферментопатії. Порушення обміну амінокислот (фенілкетонурія (ФКУ). Гістидинемія. Цістинурія. Гомоцистинурія. Лейциноз. Тирозиноз. Цистиноз. Алкаптонурія).
КОНТРОЛЬ
ТЕСТИ
КОРОТКИЙ ВИКЛАД НАВЧАЛЬНОГО МАТЕРІАЛУ
5.2.Спадкові дефекти обміну вуглеводнів
КОНТРОЛЬ
ТЕСТИ
КОРОТКИЙ ВИКЛАД НАВЧАЛЬНОГО МАТЕРІАЛУ
5.3. Лізосомні хвороби. Мукополісарадози. Гліколіпідози
КОНТРОЛЬ
Тести
КОРОТКИЙ ВИКЛАД НАВЧАЛЬНОГО МАТЕРІАЛУ
5.4. Спадкові пігментні гепатози
КОНТРОЛЬ
Тести
КОРОТКИЙ ВИКЛАД НАВЧАЛЬНОГО МАТЕРІАЛУ
5.5. Муковісцидоз. Целіакія
КОНТРОЛЬ
Тести
КОРОТКИЙ ВИКЛАД НАВЧАЛЬНОГО МАТЕРІАЛУ
5.5.1. Онкогенетичні синдроми (ОГС) - такі моногенні чи хромосомні хвороби, при яких пухлина розвивається в результаті двох послідовних мутацій - термінальної і соматичної. ОГС є генетично гетерогенною групою хвороб, при яких ризик розвитку пухлин у 100-1000 разів вищий, ніж у популяції. Вони трапляються у 7-10% хворих з пухлинним ураженням. Описано та виділено більше 300 онкогенетичних синдромів (Гречаніна О.Я., 1998).
5.6. Вроджений гіпотиреоз
ЗАПИТАННЯ ДЛЯ КОНТРОЛЮ
ТЕСТИ
КОРОТКИЙ ВИКЛАД НАВЧАЛЬНОГО МАТЕРІАЛУ
5.7. Перинні імунодефіцити
ЗАПИТАННЯ ДЛЯ КОНТРОЛЮ
КОРОТКИЙ ВИКЛАД НАВЧАЛЬНОГО МАТЕРІАЛУ
6. Хромосомні захворювання
6.1.Синдроми трисомій
КОНТРОЛЬ
ТЕСТИ
КОРОТКИЙ ВИКЛАД НАВЧАЛЬНОГО МАТЕРІАЛУ
6.2. Аномалії статевих хромосом
КОНТРОЛЬ
ТЕСТИ
КОРОТКИЙ ВИКЛАД НАВЧАЛЬНОГО МАТЕРІАЛУ
6.3. Затримка темпів психомоторного розвитку, розумова відсталість. Генетичні хвороби з ураженням ендокринної системи (ендокринопатії).
ЗАПИТАННЯ ДЛЯ КОНТРОЛЮ
7. Мітохондріальні хвороби
ЗАПИТАННЯ ДЛЯ КОНТРОЛЮ
ТЕСТИ
КОРОТКИЙ ВИКЛАД НАВЧАЛЬНОГО МАТЕРІАЛУ
8. Хвороби зі спадковою схильністю
8.1. Мультифакторіальні хвороби
КОНТРОЛЬ
ТЕСТИ
Короткий виклад навчального матеріалу
9. Основи екологічної генетики, фармакогенетики
ЗАПИТАННЯ ДЛЯ КОНТРОЛЮ
ТЕСТИ
10.1. Основні принципи лікування та профілактики спадкових захворювань
ЗАПИТАННЯ ДЛЯ КОНТРОЛЮ
Тести
КОРОТКИЙ ВИКЛАД НАВЧАЛЬНОГО МАТЕРІАЛУ
10.2. Медичні аспекти генно-інженерної біотехнології
ЗАПИТАННЯ ДЛЯ КОНТРОЛЮ
Тести
КОРОТКИЙ ВИКЛАД НАВЧАЛЬНОГО МАТЕРІАЛУ
ТЕРМІНОЛОГІЧНИЙ СЛОВНИК

Разделы

В.Е.Маркевич - Медична генетика. Навчально-методичний посібник для студентів ВНЗ

Похожие книги