КОНТРОЛЬ

Контрольні питання

Як ви розумієте генні та хромосомні захворювання?

 Які методи дослідження використовуються  в медичній генетиці?

Які переваги та недоліки  генеалогічного методу?

 Які переваги популяційно-статистичного методу?

Які переваги та недоліки  близнюкового методу?

Дайте характеристику методу дерматоглифіки.

Охарактеризуйте методи пальмоскопії та  біохімічний.

У чому перевага електрофізіологичних методів?

Які основні особливості цитогенетичного методу діагностики?

Які хвороби вважаються  спадковими?

Які показання для проведення пренатальних цитогенетичних досліджень?

Що ви заєте про гіпотезу “африканської Єви”?

При діагностиці яких спадкових захворювань використовується метод прямої ДНК-діагностики?

Чим зумовлені спадкові генні захворювання?

До яких популяцій інших народів генетично подібна популяція українців?

16. У чому особливість направлення дитини на консультування до обласного, регіонального генетичного центрів?

 

Ситуаційні задачі

1. До педіатра звернулася мати із дитиною 3 місяців з проханням вирішити питання дообстеження її дочки, яка лікувалася в клініці Донецька з підозрою на муковісцидоз. Лабораторні дослідження, включаючи хлориди поту, не дозволили виключити муковісцидоз. Які ваші дії? Яке дослідження необхідно провести дитині для виключення цього діагнозу?

 

2. На прийом до лікаря записалася мати, яка недавно виписана із відділення патології новонароджених, де її дочка віком 6 тижнів лікувалася з приводу вродженої гіпотрофії. Крім того, у дитини високий рівень стигматизації та вроджена вада нирок. Які ваші дії? Який метод дослідження необхідно провести дитині для встановлення генетичного дефекту?

 

Відповіді  на ситуаційні задачі

Провести визначення рівня хлоридів поту (методом електрофорезу з пілокарпіном), також необхідно проконсультувати дитину в генетика обласного медико-генетичного центру. У подальшому в регіональному медико-генетичному центрі для діагностики муковісцидозу застосовуються ДНК-чіпи.

 2.  Необхідно направити дитину на консультацію генетика обласного медико-генетичного центру. Надалі доцільно провести цитогенетичний аналіз.