1.3.Пропедевтика спадкової патології. Семіотика спадкових хвороб.  Обстеження хворого зі спадковою патологією

 

Обґрунтування теми. Лікарям різних спеціальностей доводиться диференціювати спадкові захворювання з інфекційними, хірургічними та соматичними. Необхідно запідозрити вроджену та спадкову патологію, провести додаткові обстеження та вирішити питання необхідності спеціальних видів обстеження та підготувати пацієнта до медико-генетичного  консультування в обласному чи регіональному медико-генетичному центрі.

           

Навчальна мета

Загальна:

-вивчити класифікацію вад розвитку;

-вивчити особливості клінічних проявів спадкових захворювань у пацієнтів різного віку.

Конкретна:

Студент повинен:

-пояснювати генетичну гетерогенність клінічно подібних форм захворювання;

-знати особливості перебігу спадкових захворювань.

Студент повинен уміти:

-володіти термінологією медичної генетики (гамето-, ембріон-фетопатія, синдром, асоціація, деформація, дисплазія);

-знати класифікацію вад розвитку.

 

Студент повинен оволодіти практичними навичками:

-уміти оцінити стан хворого;

-провести обстеження хворого з урахуванням особливостей огляду, що сприяє діагностиці спадкової патології. Необхідність сімейного підходу;

-уміти оцінити прогредієнтний характер перебігу захворювань.