2.1. Окремі форми моногенних хвороб

Обґрунтування теми. Обмін речовин в організмі регулюється великою кількістю ферментів, контролюється гормонами за участі нервової системи. У випадку мутацій можуть наставати порушення синтезу ферментів чи зміна їх активності. Мутації можуть накопичуватися. Несприятливе довкілля призводить до зростання мутацій у популяції. З 1970 по 2000 рік генетичний тягар зріс у 6 разів (мутації хромосомні, домінантні, рецесивні, зчеплені зі статтю, полігенні хвороби).

            Спадкові хвороби обміну (метаболічні хвороби) – моногенні захворювання, при яких мутації генів призводять до порушення обміну. Окремі метаболічні хвороби виявляються рідко, але загальна їх частота сягає від 2 на 1000 до 1:3000 новонароджених. Причому клінічна картина їх часто трактується лікарями як прояви інших захворювань.

Навчальна мета

Загальна

Вивчити основні прояви моногенних хвороб.

Студент повинен знати:

- загальні питання етіології та патогенезу моногенних захворювань;

- знати класифікацію моногенних захворювань;

- знати клініку, діагностику синдромів Елерса-Данлоса, Марфана, муковісцидозу, спадкових захворювань нирок, спадкових хвороб обміну речовин (амінокислот, вуглеводів);

- знати загальну характеристику онкогенних синдромів, лізосомних хвороб накопичення.

Студент повинен уміти:

- призначити обстеження хворому з підозрою на спадкові хвороби обміну.

Студент повинен оволодіти  практичними навичками:

- трактувати результати лабораторного та інструментального обстеження хворого на метаболічні хвороби;

- направити на консультування хворого із моногенними хворобами до обласного чи регіонального генетичних центрів.