КОНТРОЛЬ

Контрольні питання

Яка частота спадкових хвороб обміну?

Як схематично можна відобразити патогенез моногенних захворювань?

В якому віці частіше проявляються метаболічні хвороби?

Які основні клінічні прояви метаболічних хвороб у періоді новонародженості?

 Як впливає надлишок споживання білків, вуглеводів на дітей з метаболічними хворобами?

В яких випадках можна запідозрити метаболічні хвороби?

Назвіть класифікацію метаболічних хвороб, запропоновану в 1999 році.

Як успадковується більшість метаболічних хвороб?

Які основні принципи лікування метаболічних хвороб?

 

Ситуаційні задачі

 

1. На прийом до генетика звернулася мати з хлопчиком 7 років для уточнення діагнозу. На стан здоров’я мати не скаржиться. При огляді відмічено, що дитина високого зросту за рахунок бульш довгих ніг, відмічені арахнодактилія, лійкоподібна грудна клітка, деформація ніг, сандалеподібна щілина на стопах, м’язова гіпотонія, міопія. При прослуховуванні серця виникла підозра в пролябуванні мітрального клапана,  що підтверджено ультразвуковим обстеженням. Який попередній діагноз?

2. На прийом звернулася мати з дівчинкою 6 років зі скаргами на тотальне ураження зубів, перидонтоз, легко утворюються „синці”. При огляді звернена увага на те, що дівчинка малого зросту, голубі склери, шкіра схильна до розтягання, наявний сколіоз, крилоподібні лопатки. Волосся тонке.

Який попередній діагноз ви виставите? Призначте додаткові методи обстеження.

 

Відповідь: 1. Синдром Марфана.

2. Синдром Елерса-Данлоса. Рентгенографія трубчатих кісток, визначення сумарної екскреції із сечею глюкозамінгліканів.