КОНТРОЛЬ

Контрольні запитання

1. Які принципи класифікації спадкової патології нирок?

2. При яких множинних вадах розвитку відмічаються аномалії нирок?

3. При яких не спадкових синдромах множинних вад розвитку спостерігаються аномалії нирок?

4. Які основні клінічні ознаки подвоєння нирок та чашечко-мисочної системи?

5. Які основні клінічні прояви гідронефрозу?

6. Які методи дослідження використовуються при гідронефрозі?

7. Яка частота подвоєння нирок та різниця залежно від статі?

8. Яка частота гідронефрозу в популяції?

 

Ситуаційна задача. До відділення патології новонароджених на третю добу від народження потрапила дитина П. Крім гіпоспадії, у хлопчика наявні гіпоплазія нижньої щелепи, синдактилія, вади розвитку внутрішніх органів (дефект міжпередсердної перетинки, який виявлений при сонографії). При зборі анамнезу встановлено, що даний тип успадкування можна віднести до автосомно-рецесивного.

Яке захворювання можна запідозрити у новонародженого? Які заходи будуть вжиті для підтвердження діагнозу?

 

Відповідь на ситуаційну задачу. Синдром Сміта-Лемлі-Опітца. Для уточнення діагнозу дитину необхідно направити на консультацію  до регіонального медико-генетичного центру.