4. Спадкові скелетні дисплазії

            Обґрунтування теми. Нині відомо близько 500 вроджених вад, при яких залучений скелет. Уроджені та спадкові захворювання становлять близько третини всіх уражень скелета (Гречаніна О.Я., 2003). Значно вища питома вага скелетних дисплазій серед множинних вад розвитку (доходить до 85%). Подібна ситуація спостерігається і серед хворих із спадковими хворобами обміну (Гречаніна О.Я., 1998). Частота вроджених вад розвитку опорно-рухового апарату коливається від 2,3 до 3,4 на 10000 плодів. За даними Харківського МЦКГ, частота цієї патології вища і становить 39,7 на 1000.

            Питання ранньої діагностики вроджених та спадкових захворювань скелета є складними, крім того, відсутні ефективні методи їх лікування.

Навчальна мета

Загальна

Ураховуючи особливості системних скелетних дисплазій, вивчити основи класифікації та їх клінічні прояви.

Конкретна

Студент повинен знати:

- основні поняття про системні скелетні дисплазії.

Студент повинен уміти:

- зібрати генеалогічний анамнез хворого із проявами системних скелетних дисплазій;

- призначити обстеження хворому з підозрою на системні скелетні дисплазії.

Студент повинен оволодіти  практичними навичками:

- провести диференційну діагностику інфекційних уражень скелета та його спадковими захворювання.