ЗМІСТ

 

Передмова…………………………………………………….5

 

1. Загальна частина. Спадковість і патологія. Роль спадковості в патології людини……………………………..7

Вступ до медичної генетики. Визначення генетики, об'єкт дослідження. Основні поняття медичної генетики. Закони Менделя………………………………7

 Методи медичної генетики. Поняття про генні й хромосомні захворювання. Методи дослідження,  що використовуються в медичній генетиці……………….50

1.3. Пропедевтика спадкової патології. Семіотика спадкових хвороб.  Обстеження хворого із спадковою патологією…………………………………………………..74

 

2. Спадкові захворювання. Загальна характеристика моногенної патології

2.1. Окремі форми моногенних хвороб…………………..101

 

3.  Вроджені та спадкові захворювання нирок…………..119

 

4.  Спадкові скелетні дисплазії…………………………...132

 

5. Спадкові хвороби обміну.

5.1. Спадкові ферментопатії. Порушення обміну амінокислот………………………………………………..142

5.2. Спадкові дефекти обміну вуглеводнів………………160

5.3. Лізосомні  хвороби. Мукополісахарідози.

Гліколіпідози………………………………………………171

5.4. Спадкові пігментні гепатози…………………………187

5.5. Муковісцидоз.  Целіакія……………………………...196

5.5.1. Онкогенетичні синдроми…………………………..221

5.6. Вроджений гіпотиреоз……………………………......228

5.7. Первинні імунодефіцитні стани……………………..238

 

6.  Хромосомні захворювання.

6.1. Синдроми трисомій…………………………………..252

6.2. Аномалії статевих хромосом………………………...270

6.3. Затримка темпів психомоторного розвитку, розумова відсталість. Генетичні хвороби з ураженням ендокринної системи (ендокринопатії)…………………………………280

 

7.  Мітохондріальні  захворювання………………………288

 

8. Хвороби зі спадковою схильністю

8.1. Мультифакторіальні хвороби………………………..313

 

9. Основи екологічної генетики, фармакогенетики…......322

 

10.1 Основні принципи лікування та профілактики спадкових хвороб………………………………………….331

10.2 Медико-генетичне консультування………………...344

 

Термінологічний словник………………………………...356

 

Список літератури…………………………………………382