КОНТРОЛЬ

Контрольні питання

1. Яка проба позитивна майже в половини хворих гістидинемією?

2. Які принципи лікування гістидинемії?

3. Які основні клінічні прояви гомоцистинурії?

4.  Що лежить в основі гомоцистинурії?

5.  Які ензимні порушення характерні для лейцинозу?

6. Назвіть найбільш часті симптоми лейцинозу.

7. Які порушення в організмі лежать в основі цистинозу?.

8. Які клінічні прояви цистинозу?

9. Для якого спадкового захворювання характерні гіпераміноацидурія, фосфатурія, кальцийурія?

10 Які основні симптоми характерні для алкаптонурії?

11. Який обмін порушується при тирозинозі?

12. Який прогноз при тирозинозі?

13. Які основні клінічні ознаки тирозинозу?

14. Що таке транзиторна гіперфенілаланінемія?

15. Які ознаки з боку шлунково-кишкового тракту характерні для ФКУ?

16. Яка клінічна картина гістидинемії?

17. Які лабораторні дослідження використовують для діагностики гомоцистинурії?

18. Назвіть найбільш часті симптоми лейцинозу.

 

Ситуаційні задачі

При патронажі дитини ви звернули увагу, що у чотиримісячної дівчинки з блакитними очима та світлим волоссям відзначаються мишачий запах сечі та поту, затримка психомоторного розвитку. Про яке захворювання йдеться та яке обстеження доцільно призначити?

До вас звернулася на консультацію сімейна пара, яка має дівчинку з фенілкетонурією (автосомно-рецесивний шлях спадкування). Яка ймовірність народження у них здорової дитини?

 

Відповіді на ситуаційні задачі

1. Фенілкетонурія, визначення в крові рівня фенілаланіну, провести пробу на ФКУ.

2. 75%.