5.2.Спадкові дефекти обміну вуглеводнів

(Галактоземія. Глікогенози. Фруктоземія)

Обґрунтування теми.  У практиці лікаря важливе значення мають порушення вуглеводного обміну у дітей. Вуглеводні в організмі виконують ряд функцій: енергетичну, пластичну, резервну (відкладення в тканинах у вигляді полімера глікогену, захисну (входять до складу мукополісахаридів), специфічні (в складі антитіл). В організмі людини дисахариди і полісахариди підлягають розщепленню в шлунково-кишковому тракті до моносахаридів. Галактоза перетворюється в глюкозу в печінці й еритроцитах. Частково галактоза використовується організмом для побудови цероброзидів. З ростом дитини в харчуванні лактоза поступається місцем крохмалю та сахарозі. Метаболізм лактози та галактози знижується, особливо у дорослих. У регуляції вуглеводного обміну важливе місце займають інсулін, глюкагон, адреналін, тироксин, глюкокортикоїди, соматотропний гормон. У багатьох новонароджених, особливо у недоношених в перші тижні життя, спостерігається фізіологічна галактозурія. При навантаженні галактозою у них розвивається гіперглікемія (у дорослих – гіпоглікемія).

Для оцінки стану вуглеводного обміну в клініці широко використовується дослідження глікемічної кривої після навантаження глюкозою. При цьому бажано одночасно аналізувати погодинні порції сечі на цукор.

            Несвоєчасна діагностика спадкових порушень вуглеводного обміну у дітей призводить до значних порушень у них обміну речовин, призначення неадекватного лікування і навіть смерті. 

Завдяки досягненням медичної генетики та прогресу теоретичної і клінічної медицини можна стверджувати, що багато спадкових захворювань успішно лікуються.

Основним методом лікування порушень вуглеводного обміну є дієтотерапія. Вона включає в себе як зменшення введення в раціон продуктів, обмін яких порушений, так і  введення додатково деяких продуктів, які покращують  обмін.

 

Навчальна мета

Загальна

Ураховуючи особливості спадкової патології, вивчити основні методи, що використовуються при діагностиці порушень обміну вуглеводнів. Вивчити особливості перебігу порушень вуглеводного обміну у дітей різного віку.

Студент повинен знати:

-етіологію, клініку та діагностику найбільш поширених порушень обміну вуглеводнів.

Студент повинен уміти:

- зібрати у дітей з порушеннями обміну вуглеводнів генеалогічний анамнез та проаналізувати його;

- призначити обстеження хворому з підозрою на такі порушення.

Студент повинен оволодіти  практичними навичками:

- аналізувати зібраний генеалогічний анамнез та робити попередній висновок;

- трактувати результати лабораторного та інструментального обстеження хворого з порушеннями обміну вуглеводнів,

- надати невідкладну допомогу хворому з порушенням вуглеводного обміну;

- дати поради батькам хворого з догляду за такими дітьми.

- направити на консультування хворого до обласного та регіонального медико-генетичного центрів.