КОНТРОЛЬ

Контрольні питання

1. Яка частота галактоземії серед новонароджених? 

2. Ураження яких органів відмічається при галактоземії?

3. Які клінічні прояви фруктоземії у дітей?

4. У чому особливість порушень обміну при глікогенозі?

5. Чи можна використовувати глюкозу та галактозу хворим з непереносимістю лактози?

6. Який симптом найбільш характерний для всіх форм глікогенозу?

7. Для якого захворювання характерні блювання з раннього віку, ацетонурія без глюкозурії, гіпоглікемічні кризи?

Ситуаційні задачі

1. Дитина з пологового будинку на 3-й день життя переведена у відділення інтенсивної терапії новонароджених обласної дитячої лікарні. При госпіталізації - скарги на відмову від годування, блювання, пронос, втрату маси. З першого ж дня життя появилася жовтяниця, відмічається збільшення печінки до +3 см з-під краю реберної дуги. В аналізі крові відмічена знижена осмотична стійкість еритроцитів. Незважаючи на інтенсивну інфузійну терапію – інтоксикація наростала.

Яке захворювання можна запідозрити у дитини? Які лабораторні дослідження в даному випадку доцільно провести?

            2. До приймального відділення дитячої лікарні доставлена жінка з дитиною 8 місяців. Жінка скаржиться, що у дитини відмічалися клонічні судоми. Судоми виникли вранці на фоні повного здоров’я.

            Дитина від 1-ї вагітності, яка мала фізіологічний перебіг. Жінка спостерігалася за місцем проживання, пройшла всі необхідні обстеження. Пологи в ЦРЛ, без ускладнень. Виписана на 3-тю добу. Дитина заходилася на грудному вигодовуванні. При огляді відмічено, що у дівчинки малий зріст, великий живіт через збільшення печінки, худі кінцівки, лялькоподібне обличчя. При  лабораторному обстеженні виявлена гіпоглікемія.

            Яку вроджену патологію ви запідозрите? Які додаткові інструментальні та лабораторні дослідження ви призначите?

Відповіді  на ситуаційні задачі

1. Галактоземія. Визначити в крові та сечі рівень галактози (в крові у здорових рівень галактози 0,2 г/л), визначити наявність протеїнурії та гіпераміноацидурії. Здійснити визначення галактозо-1-фосфату в еритроцитах (у нормі менше 8 мг/л, а при галактоземії до 34-90 мг/л).

2. Глікогенова хвороба, печінкова форма. Необхідно визначити в крові лактат, ацетон та кетонові тіла. Доцільно провести біопсію печінки (при глікогеновій хворобі в препараті відмічається сильне розростання сполучної тканини). Дитину необхідно направити на консультацію до регіонального центру медичної генетики.