КОРОТКИЙ ВИКЛАД НАВЧАЛЬНОГО МАТЕРІАЛУ

Порушення вуглеводного обміну у дітей

Галактоземія успадковується за автосомно-рецесивним типом (як класична, так і Дюарте та негритянський тип). Частота галактоземії коливається від 1:18000 до 1:187000. Останні дані дослідження свідчать, що галактоземія зустрічається не рідше спадкових аномалій амінокислотного обміну. За частотою галактоземія займає друге місце після фенілкетонурії. Частота гетерозиготного носійства гена класичної галактоземії становить близько 1%, варіанта Дюарте 10%. У хворих на галактоземію відмічається відсутність або значне зниження ферменту галактозо-1-фосфат-уриділтрансферази, що приводить до накопичення у крові та тканинах галактози та токсичного галактозо-1-фосфату. Збільшення кількості галактози спостерігається також у спиномозковій рідині, сечі. Відмічається ураження печінки, мозку, нирок, розвиваються катаракта, жовтяниця, гепатомегалія, диспепсія, можливе відставання розумового розвитку. В усіх померлих дітей із галактеземією в органах виявлено відкладення галактозо-1-фосфату, в печінці – жирова дистрофія, некроз, цироз.

У першу добу після народження дитина виглядає здоровою. Зазвичай клініка захворювання проявляється через кілька днів (2-3-тя доба життя) після вживання грудного молока (блювання, пронос, схуднення, дитина відмовляється від груді, з’являється жовтяниця). Наростають адинамія, арефлексія, згасають рефлекси періоду новонародженості. Рано з’являється та довго триває жовтяниця різного ступеня тяжкості. Швидко розвиваються гепатомегалія, цироз печінки, збільшується живіт (асцит). Для важкої форми характерні гіпоглікемія, гіпокаліємія, ацидоз та порушення всіх функцій печінки. Диспептичні явища приводять до дистрофії, порушення психомоторного розвитку і можуть бути причиною смерті. У випадку галактоземій середнього ступеня важкості відмічаються жовтяниця, блювання, відставання у фізичному та психічному розвитку, гепатомегалія, розвиваються катаракта, дистрофія. Легкі форми випадково виявляються у сім’ях, де є хворі на галактоземією (галактозурія, протеїнурія, гіперацидурія, ступінь яких залежить від клінічної форми захворювання).

Діагноз захворювання не завжди виставляється своєчасно. Діти лікуються у відділеннях з помилковими діагнозами: сепсис, міліарний цироз печінки, гострі розлади харчування, затяжна жовтяниця новонароджених. Диференціальну діагностику галактоземій необхідно проводити також із гемолітичною хворобою новонароджених, цитомегалією, вродженим токсоплазмозом, спадковими гіпербілірубінеміями (наприклад Кріглера-Найяра), гангіозидами.

Для діагностики галактоземій використовують визначення глюкози крові ферментативним методом з використанням глюкозооксидази чи за допомогою реакції ортотолуїдином або антроном. Для уточнення використовується проба Бенедикта на редукуючі субстанції в сечі, мікробіологічний тест за допомогою мутанта кишкової палички ДГ-73.

На другому етапі використовується хроматографія вуглеводнів на тонкому шарі силікагелю, визначення активності галактозо-1-фосфат-уридилтрансферази (за Вельтищевим Ю.Є.), визначення утилізації галактози еритроцитами дитини (метод Таda із співавт.).

Лікування потрібно розпочинати якомога раніше. Діти повинні до 3 років одержувати їжу без лактози (мигдальне чи соєве молоко), згодом їм добавляють екстракти овочів та м’яса, білкові гідролізати, які не містять лактози. Рано вводяться прикорми, які містять овочі, м’ясо, яйця, різноманітні крупи. Наявні відомості про сприятливий вплив оротової кислоти. Одночасно проводиться симптоматичне лікування та призначення великих доз вітамінів.

Диспансеризація дітей із галактоземією включає: щоденне зважування та щомісячне визначення зросту (до 6 міс), щомісячне консультування невролога, якщо немає приводу для спеціального неврологічного спостереження, щоквартальне консультування окулістом, щотижневе проведення проби Бенедикта, визначення вмісту галактози в крові (2 рази на місяць, а з 3 місяців – щомісячно, протягом перших 6 місяців життя – клінічний аналіз крові та сечі, щомісячне визначення рівня білірубіну крові та щоквартальне проведення біохімічних обстежень (білок та його фракції, активність трансаміназ, електроліти). Клініку галактоземії викликає також недостатність галактокінази, що успадковується за автосомно-рецесивним типом. Лікування – виключення із меню молока.

Фруктоземія (непереносимість фруктози) – захворювання, при якому організм не в змозі повноцінно засвоювати фруктозу і певна її кількість (10-20%) виділяється із сечею (фруктозурія). Частота захворювання 1:130000, тип успадкування – автосомно-рецесивний.

В основі захворювання лежить недостатність фруктозо-1-фосфатальдолази, що призводить до накопичення фруктози в крові та виділення її із сечею. Частіше хворіють хлопчики. Клініка захворювання зумовлена накопиченням у крові фруктозо-1-фосфату за недостатності ферменту фруктокінази. При вживанні фруктози у цих хворих настає гіпоглікемія (блокування фосфоглюкомутази та порушення гліколізу).

Захворювання проявляється з моменту вживання дітьми соків, фруктів, молочних сумішей. При цьому з’являються блювання, анорексія, розвивається тяжка гіпотрофія, уповільнюється ріст. Відмічаються блідість, кволість, збільшення печінки, а зрідка і селезінки, інколи розвивається жовтяниця. У сечі хворих - альбумінурія, гіпераміноацидурія. У дітей старшого віку можливі гіпоглікемічні стани після вживання фруктів (різка блідість, кволість, пітливість, артеріальна гіпотензія, блювання, втрата свідомості, судоми, виражена гіпоглікемія). Катаракти при фруктоземії не буває, розумовий розвиток не страждає. З віком стан дітей покращується і вони можуть вживати незначну кількість фруктів без проявів непереносимості. Прогноз залежить від важкості проявів. При легких формах – сприятливий.

Лікування складається із дієтотерапії (виключення продуктів, які містять фруктозу). В їжу використовують молоко та молочні продукти, яйця, жири, злаки.

Непереносимість лактози – спадкова патологія обміну речовин, обумовлена недостатністю лактази, при якій організм не може повноцінно засвоювати лактозу. Розпад лактози при дефіциті лактази призводить до підвищення осмотичного тиску в кишечнику та появи проносу.

Симптоми захворювання проявляються з перших днів життя при вживанні молока. У дитини з’являються рідкі випорожнення, метеоризм, розвиваються ексикоз, гіпотрофія. Диспепсія, яка виникає, не піддається стандартному лікуванню. Приєднується інтеркурентна інфекція. У сечі таких дітей визначаються лактозурія, гіпераміноацидурія. Захворювання має важкий перебіг і призводить до гіпотрофії, що не піддається стандартному лікуванню, а потім і смерті. При своєчасно встановленому діагнозі – прогноз сприятливий.

Лікування - виключення лактози з харчування дитини (безлактозні суміші). Молоко замінюється мигдалевим чи соєвим. Галактозу та глюкозу також включаємо в меню – вони переносяться добре.

Непереносимість сахарози - вроджена патологія, яка характеризується недостатністю чи відсутністю сахарози, в результаті чого в кишечнику зростає концентрація сахарози. При цьому виникає бродіння, посилюються перистальтика та слиноутворення. Захворювання проявляється при переході на штучне чи змішане вигодовування (вживання сахарози) із молочними сумішами чи соками. Розвивається пронос, який не піддається стандартному лікуванню.

Випорожнення типові для диспепсії, розвиваються гіпотрофія, анемія, гіповітамінози. При призначенні дієти з виключенням сахарози та декстриномальтози настає видужання на 10-12-й день.

Глікогеноз, або глікогенна хвороба, досить поширена та складна за характером ферментних порушень група захворювань. Частота захворювання 1:40000. За клінічними ознаками виділяють печінкову, м’язову, генералізовану форми. Характерним симптомом для всіх форм хвороби є накопичення глікогену в різних органах і тканинах (печінка, м’язи, нирки, міокард та ін). При деяких формах порушений синтез глікогену, а при інших вроджений дефіцит ферментів (глюкозо-6-фосфатази, аміло-1,6 глюкозидази, міофосфарилази та ін.), які беруть участь в утилізації глікогену. У клініці захворювання на перше місце виступають порушення тих органів, у яких переважно накопичується глікоген. Характерним для всіх форм є відставання в рості з перших місяців життя. Для печінкової форми характерний початок захворювання у 8-9 місяців з нападів гіпоглікемії, втрати свідомості, клонічними судомами кінцівок. При цьому різко збільшена печінка. Типовий зовнішній вигляд хворих: маленький зріст, великий живіт, лялькове обличчя. Клінічні прояви м’язової форми з’являються в 7-10 років. М’язова кволість при цьому прогресує. Прогноз захворювання досить сприятливий. Для генералізованої форми характерний дефіцит альфа-глюкозидази. При хворобі Гірке, Херса часто відмічається ожиріння, збільшення живота, нанізм. Інтелект, розвиток мови, моторно-статичні функції не порушуються. Хоча при накопиченні глікогену у м’язах та нервовій системі може спостерігатися відставання в моториці та порушення інтелекту. При хворобі Гірке, Херса відмічаються значне збільшення печінки. При цьому функція печінки не порушена, селезінка не збільшена, що важливо для диференційної діагностики з цирозом печінки. Як правило, спостерігаються анемія, збільшена кількість дегенеративних форм тромбоцитів. У багатьох хворих спостерігаються блювання з раннього віку, ацетонурія без глюкозурії, гіпоглікемічні кризи.  При генералізованому глікогенозі (хвороба Помпе) характерні зміни в серці – розширення меж, тахікардія, глухість тонів, непостійний систолічний шум. Часто приєднуються ателектази легень, пневмонія. Залежно від дефіциту ферментів, виділяють 10 типів глікогенозів (1-хвороба Гірке, 2-Помпе, 3-Кори, ІV-Андерсена, V-Мак-Ардля, VІ-Херса, VІІ-Томсона, VІІІ-Таруі, ІХ-Хага, Х-дефіцит протеїнкінази). Діагноз підтверджується проведенням біопсії різних органів та тканин з визначенням у них глікогену та активності ферментів. Важливе значення в діагностиці має: визначення гіпоглікемії натще, ацетонурії без глюкозурії та вивчення глікемічних кривих (глікемічні криві після навантаження глюкозою не мають відхилень від норми, а після навантаження адреналіном вони пласкі). Глікогеноз необхідно диференціювати з вродженим сифілісом, токсоплазмозом, цитомегалією, хворобою Гоше, Німана-Піка, пухлинами печінки.

Прогноз при глікогенозі серйозний. Причиною смерті хворих є інтеркурентні захворювання, серцева та ниркова недостатність.

Лікування: використовують анаболічні стероїди, симптоматичну терапію.