ПЕРЕДМОВА

 

            Якщо XX століття  по праву ввійшло до історії світової цивілізації як Століття Фізики, то XXІ, в якому нам пощастило жити, ймовірно, стане Століттям Генетики. Дійсно, за 100 років після вторинного відкриття законів Г. Менделя генетика пройшла тріумфальний шлях від натурфілософського розуміння законів спадковості й мінливості через експериментальне накопичення фактів формальної генетики до молекулярно-біологічного розуміння суті гена, його структури і функції.

            Медична генетика і молекулярна медицина привносять істотний вклад у вивчення етіології і патогенезу аномалій розвитку у дітей. На основі їх досягнень розробляються й упроваджуються методи лікування, профілактики і медико-біологічної реабілітації та корекції дітей з хромосомними хворобами, синдромальною патологією, спадковими порушеннями обміну речовин, що призводять до розвитку розумової відсталості, поразки органів зору або слуху, опорно-рухового апарату.

            Посібник дійсно є тільки введенням у клінічну генетику спадкових хвороб і тому розрахований на достатньо широку аудиторію медиків. Для більшості з фахівців, що вже відбулися, в цих галузях це реальна можливість для самоосвіти, якій, на жаль, з роками ми так часто нехтуємо, заплутавшись у повсякденних турботах. Для студентів цей посібник цілком може розглядатися як навчальний з основ медичної генетики. Проте і для перших, і для других, на глибоке переконання авторів, книга може служити довідковим керівництвом з генетики людини. Справді, жодна клінічна дисципліна (за винятком, можливо, служби організації охорони здоров’я) немислима сьогодні без знань і певних навиків з генетики.

            Згідно з даними Всесвітньої Організації Охорони здоров’я, близько 2,4% усіх новонароджених на земній кулі страждають тими або іншими спадковими порушеннями; близько 40% ранньої дитячої смертності й інвалідності з дитинства обумовлено спадковою патологією. Не можна не згадати про реальні досягнення молекулярної генетики в розшифруванні спадкових чинників таких бичів людства, як ішемічна хвороба серця, атеросклероз, діабет, онкологічні та інфекційні захворювання.

            Пропонований навчальний посібник “Медична генетика” розкриває ті грані предмета, які необхідні лікарю для роботи з дітьми. Природно, що це тільки допомога, загальний орієнтир для подальшого глибокого освоєння предмета. А щоб стати фахівцем, студентові необхідно використовувати медико-генетическую літературу, присвячену особливостям лікування та спостереження за дітьми зі спадковими відхиленнями.

            Навчальний посібник складено відповідно до діючих програм. У ньому відображені положення класичної генетики та її сучасні досягнення, включені теми, які передбачають самостійне опрацювання матеріалу. Наданий матеріал з організації медико-генетичної служби в Україні.

            У підготовці підручника використані досягнення інших авторів підручників та монографій з клінічної та медичної генетики (Бердишева Г.Д., Криворучко І.Ф., Бочкова М.П., Сміяна І.С., Бужієвської Т.І., Кулікової Л.А., Ковальчук Л.Є., Гречаніної О.Я., Богатирьової Р. та ін.).

Автори вдячні студентам, лікарям-інтернам та викладачам, які своєю зацікавленістю та увагою стимулювали постійне вдосконалення розділів посібника. Сподіваємося, що він буде корисний не тільки для студентів, але і для лікарів-інтернів та лікарів різних спеціальностей.

 

 

 

Завідувач кафедри педіатрії

з курсом медичної генетики                                 

Медичного інституту СумДУ,

д-р мед. наук, професор                              В.Е. Маркевич