КОНТРОЛЬ

 

Контрольні питання

1. Яка ознака характеризує лізосомні хвороби?

2. Який матеріал використовують для лабораторної діагностики лізосомних хвороб?

3. Який матеріал використовують для пренатальної лабораторної діагностики лізосомних хвороб?

4. Який тип успадкування при мукополісахаридозах?

5. В якому віці зазвичай проявляються мукополісахаридози?

6. Які основні симптоми характерні для синдрому Гурлера?

7. Які основні симптоми характерні для синдрому Гантера?

8. Які основні симптоми характерні для синдрому Санфіліппо А, В, С?

10. Які основні симптоми характерні для синдрому Моркіо?

11. Який прогноз мукополісахаридозів у дітей?

12. Що таке гліколіпідози та  який тип їх успадкування?   

13. Які основні симптоми хвороби Гоше?

14. Які діагностичні обстеження проводяться для підтвердження хвороби Гоше?

15. Що лежить в основі хвороби Тея-Сакса (інфантильний гангліозидоз)?

16.  Чим характеризується початок захворювання Німана-Піка?

Ситуаційні задачі

1. До вас на прийом звернулася мати з дитиною 7 років Оксаною К. зі скаргами на затримку психічного розвитку дитини. Затримка інтелектуального розвитку була встановлена у віці 1 рік. При огляді дитини звернена увага на грубі риси обличчя (нависаючий лоб, запале перенісся, екзофтальм, товсті губи), рідкі зуби, кіфоз поперекового відділу хребта, деформацію кісток передпліччя, укорочення фаланг пальців, помутніння рогівки обох очей. При огляді відмічено розширення розмірів серця, систолічний шум, на ЕКГ – дистрофічні порушення в міокарді. Наявна гепатоспленомегалія. При обстеженні відмічено, що в сечі в 7 разів збільшена добова кількість (40,3 мг) виділених глікозамінглюканів (полісахариди, які містять гексозамін).

Про яке захворювання ви подумали? Які подальші ваші дії?

 

2. На прийом до педіатра звернулася мати з дитиною Оленкою П. 12 років зі скаргами на схильність до носових кровотеч, нашкірний геморагічний висип, масивні маткові кровотечі. При огляді відмічено відставання у фізичному розвитку та зрості. Наявне збільшення печінки та селезінки, які займають майже увесь живіт. Часті болі в трубчастих кістках, які посилюються при рухах. Привертає увагу плямисте забарвлення кистей рук, обличчя. В аналізі крові анемія, лейкопенія, тромбоцитопенія. У дівчинки підвищення тонусу м’язів. Наявна спленомегалія. Про яке захворювання необхідно думати? Які подальші ваші дії?

 

Відповіді

Синдром Гурлера. Необхідно направити на консультацію в регіональний медико-генетичний центр.

Хвороба Гоше. Направити дівчинку на консультацію генетика.