КОНТРОЛЬ

 

Контрольні запитання

1. При якому виді синдрому Кріглера-Найяра ефективний фенобарбітал?

2. Які основні симптоми  синдрому Кріглера-Найяра?

3. Якою фракцією представлений білірубін при синдромі Кріглера-Найяра?

4. Якою пробою ви виключите транзиторну гіпербілірубінемію Люція-Аріаса?

5. До якого віку дитини доцільно проводити замінне переливання крові при синдромі Кріглера-Найяра?

6. Який тип успадкування синдрому Кріглера-Найяра за повної відсутності глюкуронілтрансферази? Який тип успадкування синдрому Жильбера-Мейлентрахта?

7. Що лежить в основі синдрому Жильбера-Мейлентрахта?

8. Які основні прояви синдрому Жильбера-Мейлентрахта?

9. Яка особливість гіпербілірубінемії при синдромі Жильбера-Мейлентрахта?

10. Яке основне лікування при синдромі Жильбера-Мейлентрахта, прогноз?

 

Ситуаційні задачі

1. До вас на прийом звернулася мати з дитиною 11 років Вікторією Д.  зі скаргами на симптоми підвищеної втомлюваності, психоемоційної лабільності, пітливості. У дівчинки другий день послаблення випорожнень без явищ інтоксикації. При огляді відмічена іктеричність склер та світло-жовте забарвлення шкіри. Печінка виступає із підребер’я на 2 – 3 см, селезінка не пальпується. При направленні дитини на госпіталізацію дільничний педіатр провів дитині лабораторне обстеження: наявна невисока гіпербілірубінемія (58 мкмоль/л), яка представлена в основному некон’югованою фракцією. Білірубінурія відсутня. Функція печінки за даними лабораторних тестів не порушена.

Яке захворювання ймовірне? Які ваші дії?

 

 

Відповіді

Синдром Жильбера-Мейлентрахта. Зібрати генеалогічний анамнез та направити на консультацію генетика до обласного медико-генетичного центру.