1.1. Вступ до медичної генетики. Визначення генетики, об'єкт дослідження. Основні поняття медичної генетики. Закони Менделя            

Обґрунтування теми

Завдяки досягненням клінічної генетики діагностується значна кількість спадкової патології, а найголовніше - запобігається повторення її в наступних поколіннях. За даними світової статистики, близько 5% усіх новонароджених мають генетичні дефекти. Багато спадкових хвороб супроводжується тим чи іншим ступенем розумової відсталості. Тільки в США за останні 10 років народилося близько 1 млн розумово відсталих дітей. Більшість спадкових захворювань ще  погано піддаються лікуванню або не лікується зовсім.

В основу генетичної класифікації спадкових хвороб покладено етіологічний принцип. Виділяють такі групи спадкових хвороб: генні, хромосомні, мультифакторіальні, хвороби соматичних клітин, хвороби генетичної несумісності матері та плода.

Типи і поширеність спадкової патології у дітей

Тип патології            Поширеність, %

Генні хвороби           1% (серед новонароджених)

Хромосомні хвороби           0,5% (серед новонароджених)

Хвороби зі значним компонентом спадкової схильності          3,0-3,5% (серед дітей до 5 років)

Генетичні соматичні порушення   Невідома

Несумісність матері та плода         0,4% (серед новонароджених)

З віком змінюється профіль спадкової патології та знижується частота тяжких спадкових захворювань за рахунок летальності в дитячому віці. Серед причин дитячої смертності в розвинених країнах генні захворювання становлять 10% від загального числа, хромосомні - 2-3%, мультифакторіальні - 35-40%, негенетичні -50%. У стаціонарах не менше 25% усіх ліжок зайнято пацієнтами, що страждають спадковою патологією.  Не менше 30% перинатальної і неонатальної смертності обумовлено вродженими вадами розвитку і спадковими захворюваннями. Половина спонтанних абортів обумовлена генетичними причинами.

Доведена роль спадкової патології у виникненні таких поширених хвороб, як ішемічна хвороба серця, гіпертонічна хвороба, виразкова хвороба шлунка та дванадцятипалої кишки, псоріаз, бронхіальна астма тощо. Про це необхідно знати лікарям для забезпечення адекватної терапії та профілактики.

Генетичний фактор впливає на патогенез багатьох захворювань. Навіть перебіг гострих інфекційних захворювань залежить від спадкової схильності, резистентності організму. При обстеженні особливо жорстоких вбивць високого зросту виявлена надмірна Y-хромосома, в той же час при проведенні таких досліджень серед баскетболістів – у жодному випадку подібних змін не виявлено. Проте цей факт визнається не всіма дослідниками.

Нині лікується значна кількість спадкових захворювань. Темпи розвику медичної генетики вселяють надію, що найближчим часом більшість спадкових хвороб ми зможемо  ефективно лікувати.

Медична генетика має особливо важливе значення для акушерів-гінекологів та педіатрів, які першими зустрічаються зі спадковими та вродженими захворюваннями і тому повинні вміти  їх діагностувати та своєчасно проводити корекцію.

Без знання генетики неможливо лікувати хворого, неможливо грамотно й ефективно попереджувати захворювання, створювати адаптивне середовище існування для кожної людини.

            Значні генетичні дефекти геномної природи суттєво порушують процес ембріонального розвитку і більш часто є летальними.

Навчальна мета

Загальна

-вивчити основні періоди розвитку генетики та медичної генетики, досягнення цієї науки та їх важливість для людства;

-враховуючи особливості діагностики спадкових захворювань, повторити  основні поняття та закони генетики.

Конкретні

Студент повинен знати:

-закони генетики;

-причини виникнення генних та хромосомних захворювань;

-особливості успадкування захворювань;

-несприятливі фактори, які впливають на вагітну та плід;

-сучасні уявлення про геном людини, особливості проявів спадкової патології;

-методи дослідження, які застосовуються в медичній генетиці;

-клініко-діагностичні критерії генних та хромосомних захворювань;

-методи терапії генних та хромосомних захворювань.

Студент повинен уміти:

-володіти термінологією медичної генетики;

-розуміти типи успадкування хвороб;

-зібрати анамнез у хворого;

-установлювати висновок в організації консультативної допомоги хворому спадковою патологією.

Студент повинен оволодіти  практичними навичками:

-визначити ступінь ризику розвитку генного та хромосомного захворювання;

-уміти проводити клінічне обстеження хворого з урахуванням особливостей стигм, проводити оцінку одержаних результатів;

-уміти виділяти основні клінічні симптоми спадкових захворювань;

-уміти призначити лабораторне та інструментальне обстеження пацієнту з підозрою на спадкову патологію з урахуванням його стану;

-вміти проводити профілактичні заходи, спрямовані на попередження спадкових та вроджених захворювань.

-уміти оформити направлення на консультацію в обласний медико-генетичний,  регіональний, національний центри.