6.1.Синдроми трисомій

Обґрунтування теми. Нині є можливість діагностувати трисомії ще в пологових будинках. Але амніоцентез із генетичними дослідженням поки що недоступні нашим спеціалістам із фінансових причин. Упровадження триразового УЗД- скринінгу не привело до значного зменшення трисомій у новонароджених дітей.

 

Навчальна мета

Загальна

Вивчити основні діагностичні методи, що використовуються в генетиці трисомій. Вивчити особливості перебігу трисомій, призначити необхідні обстеження та лікування.

Студент повинен знати:

-етіологію, патогенез, клініку та діагностику трисомій.

Студент повинен вміти:

- зібрати генеалогічний анамнез та проаналізувати його;

- призначити обстеження хворому з підозрою на трисомію.

Студент повинен оволодіти практичними навичками:

- уміти аналізувати зібраний генеалогічний анамнез та робити попередній висновок;

- трактувати результати лабораторного та інструментального обстеження хворого на трисомію;

- надати невідкладну допомогу хворому;

- дати поради батькам хворого на основі знання законодавства України про соціальний захист дітей із особливими потребами;

- уміти проводити профілактичні заходи, спрямовані на попередження спадкових та вроджених захворювань;

- направити на консультування хворого із трисомією до обласного чи регіонального генетичного центру.