КОНТРОЛЬ

Контрольні запитання

1. Яка частота хромосомних захворювань?

2. Яка частота синдрому Дауна?

3. Які основні клінічні прояви синдрому Вольфа-Хіршхорна? 4. Які основні клінічні прояви хвороби Дауна?

 5. Що впливає на тривалість життя хворих із синдромом Дауна?

6. Як часто зустрічаються вади серця у хворих із синдромом Дауна?

7. Які прояви синдрому Патау?

8. Що є вирішальним у діагностиці синдрому Дауна та Патау?

9. Які основні симптоми у хворих із синдромом Едварда?

10. Які основні клінічні прояви синдрому трисомії 8?

11.Які основні клінічні прояви синдрому трисомії 9?

12. Які основні клінічні прояви синдрому трисомії 22?

 

Ситуаційні задачі

1. До пологового будинку потрапила жінка з новонародженою дитиною, що народилася вдома. При огляді дитини відмічаються монголоїдний розріз очей, кругле пласке обличчя, плоска спинка носа, епікант (вертикальна складка шкіри біля внутрішнього кутка ока), великий язик, збільшення поперечного розміру голови, вкорочення передньо - заднього розміру, скошена потилиця, “надлишок” шкіри на шиї, деформовані вушні раковини.  Наявна м’язова гіпотонія.

Про яке спадкове захворювання необхідно подумати в першу чергу? Як підтвердити ваше припущення?

2. У пологовому будинку народилася дитина з множинними вадами розвитку обличчя та мозку, кістково-м’язової системи та очей. Обвід голови зменшений. Лоб скошений, низький, очні щілини вузькі, перенісся запале, вушні раковини низько розташовані та деформовані. Відмічена двобічна розщілина верхньої губи та піднебіння. Наявна підозра на вроджену ваду серця (дефект міжшлуночкової перетинки). У дівчинки наявні колобома, катаракта райдужки, двобічна полідактилія на руках.

Яку вроджену патологію ви запідозрите? Які додаткові інструментальні та лабораторні дослідження призначите?

Відповіді  на ситуаційні задачі

Хвороба Дауна. Дослідження каріотипу.

Синдром Патау. Дослідження каріотипу. Проведення УЗД для виявлення вроджених вад.