6.2.  Аномалії статевих хромосом

Обґрунтування теми. Із хромосомних хвороб у 60-х роках минулого століття проведені клініко - цитогенетичні дослідження синдромів Шерешевського – Тернера (в країнах Європи відомий як  „синдром Тернера”), синдрому Клайнфельтера.

Полісомії за статевими хромосомами представлені різними комбінаціями Х-  чи Y-хромосом, а у випадку мозаїцизму – комбінаціями різних клонів. Загальна частота полісомій за Х- чи Y-хромосомами серед новонароджених становить 1,5-2:10000. Здебільшого це полісомії ХХХ, ХХY, ХYY. Мозаїчні форми становлять близько 25%.

 

Навчальна мета

Загальна

- вивчити основні прояви аномалій статевих хромосом;

- вивчити основні методи діагностики, які використовуються для підтвердження аномалій статевих хромосом.

Конкретна

Студент повинен знати:

- причини виникнення аномалій статевих хромосом;

- несприятливі фактори, які впливають на частоту цих захворювань;

- методи дослідження, які застосовуються при діагностиці аномалій статевих хромосом;

- клініко-діагностичні критерії аномалій статевих хромосом, які найбільш часто зустрічаються;

- методи корекції аномалій статевих хромосом;

Студент повинен уміти:

- збирати анамнез та проводити обстеження хворих.

Студент повинен оволодіти  практичними навичками:

- проводити клінічне обстеження хворого з аномаліями статевих хромосом з урахуванням особливостей клінічних проявів, проводити оцінку одержаних результатів;

- уміти виділяти основні клінічні критерії встановлення діагнозу таким хворим;

- уміти призначити лабораторне та інструментальне обстеження хворому з підозрою на аномалію статевих хромосом;

- уміти підготувати направлення на консультацію до генетика в обласний та регіональний медико-генетичні центри.