КОНТРОЛЬ

Контрольні запитання

Яка частота аномалій статевих хромосом?

2. Яка частота та основні прояви синдрому трипло – Х серед новонароджених?

3. У чому особливість проявів мозаїцизму при синдромі Клайнфельтера?

4. Яка частота та прояви дисомії У?

5. Яка частота синдрому Шерешевського-Тернера серед новонароджених та які основні клінічні прояви в перший місяць життя?

6. Які прояви синдрому Шерешевського-Тернера в періоді новонародженості?

7. Які методи пренатальної діагностики дозволяють діагностувати синдром Шерешевського-Тернера?

 

Ситуаційні задачі

            1. До відділення патології новонароджених потрапила дитина з пологового відділення ЦРЛ. При огляді дівчинки відмічено, що у неї коротка крилоподібна шия з надлишком шкіри, набряк гомілок, кистей рук та передпліч. Інших скарг немає. Яке захворювання має запідозрити лікар? Які додаткові обстеження та консультації він призначить?

 

Відповідь до ситуаційної задачі.

Синдром Шерешевського – Тернера. Призначити УЗД придатків, консультацію генетика. Визначення статевого хроматину, каріотипування.