КОНТРОЛЬ

Контрольні питання

Які виділяють періоди в розвитку генетики?

Визначення науки генетики.

Що таке медична генетика, генетика людини?

Які типи успадкування виділяють?

Чи ідентичні поняття спадкова та вроджена патологія?

Які основні  4 постулати медичної генетики вам відомі?

Що таке автосоми людини?

У чому особливість статевих хромосом людини?

Що ви розумієте під поняттям ген?

Які відбуваються зміни в організмі при порушеннях у хромосомі?

Які основні принципи спеціальної номенклатури опису каріотипу людини?

Що покладено в основу генетичної класифікації спадкових хвороб?

Які символи використовують при складанні родоводу?

Які ознаки автосомно-домінантного типу успадкування?

Які ознаки аутосомно-рецесивного типу успадкування?

  Які є ознаки Х-зчепленого домінантного типу успадкування?

Які характерні риси для Х-зчепленого рецесивного типу успадкування?

Які ознаки Y-зчепленого типу успадкування?

Які ознаки мітохондріальної спадковості?

У чому особливість клінічних проявів спадкової патології людини?

Які закони Г. Менделя ви знаєте?

З’ясуйте поняття: пенетрантність, експресивність, плейотропія.

Ситуаційні задачі

У культурі тканини людини під час мітозу одна хромосома зникла. Скільки хромосом буде в кожній із двох новоутворених клітин?

Під час мітозу в культурі тканини людини хроматин однієї хромосоми не розійшовся. Скільки хромосом буде в кожній з двох новоутворених клітин?

При мейозі в жінки не відбулося розходження хромосом однієї пари. Скільки хромосом буде мати яйцеклітина?

Від шлюбу шестипалого чоловіка і жінки з нормальною будовою пальців народилося двоє діток: п’ятипале і шестипале. Який генотип батька?

У сім’ї, де  батьки страждають на ахондроплазію (спадкова карликовість), народилася здорова дитина. Яка ймовірність народження у цій сім’ї здорової дитини?

До медико-генетичної консультації звернулася молода сім’я, в якої народилася дитина з фенілкетонурією. Яка ймовірність народження у цій сім’ї здорової дитини?

Блакитноокий короткозорий чоловік, мати якого мала нормальний зір, одружився з кароокою жінкою з нормальним зором. У сім’ї дві дитини: кароока короткозора та блакитноока короткозора. Які генотипи батьків та дітей?

Чи може бути батьком дитини з І (0) групи крові чоловік IY (АВ ) групи крові, якщо у дружини ІІІ (В) група крові?

Відповіді на  ситуаційні задачі

По 45.

45 та 47.

22 або 24.

Батько – гетерозигота.

25%.

75%

Генотип батька - ввМм, матері –Ввмм, першої дитини -ВвМм, другої – ввМм.

Ні.