КОНТРОЛЬ
Контрольні питання
Які виділяють періоди в розвитку генетики?
Визначення науки генетики.
Що таке медична генетика, генетика людини?
Які типи успадкування виділяють?
Чи ідентичні поняття спадкова та вроджена патологія?
Які основні 4 постулати медичної генетики вам відомі?
Що таке автосоми людини?
У чому особливість статевих хромосом людини?
Що ви розумієте під поняттям ген?
Які відбуваються зміни в організмі при порушеннях у хромосомі?
Які основні принципи спеціальної номенклатури опису каріотипу людини?
Що покладено в основу генетичної класифікації спадкових хвороб?
Які символи використовують при складанні родоводу?
Які ознаки автосомно-домінантного типу успадкування?
Які ознаки аутосомно-рецесивного типу успадкування?
Які є ознаки Х-зчепленого домінантного типу успадкування?
Які характерні риси для Х-зчепленого рецесивного типу успадкування?
Які ознаки Y-зчепленого типу успадкування?
Які ознаки мітохондріальної спадковості?
У чому особливість клінічних проявів спадкової патології людини?
Які закони Г. Менделя ви знаєте?
З’ясуйте поняття: пенетрантність, експресивність, плейотропія.
Ситуаційні задачі
У культурі тканини людини під час мітозу одна хромосома зникла. Скільки хромосом буде в кожній із двох новоутворених клітин?
Під час мітозу в культурі тканини людини хроматин однієї хромосоми не розійшовся. Скільки хромосом буде в кожній з двох новоутворених клітин?
При мейозі в жінки не відбулося розходження хромосом однієї пари. Скільки хромосом буде мати яйцеклітина?
Від шлюбу шестипалого чоловіка і жінки з нормальною будовою пальців народилося двоє діток: п’ятипале і шестипале. Який генотип батька?
У сім’ї, де батьки страждають на ахондроплазію (спадкова карликовість), народилася здорова дитина. Яка ймовірність народження у цій сім’ї здорової дитини?
До медико-генетичної консультації звернулася молода сім’я, в якої народилася дитина з фенілкетонурією. Яка ймовірність народження у цій сім’ї здорової дитини?
Блакитноокий короткозорий чоловік, мати якого мала нормальний зір, одружився з кароокою жінкою з нормальним зором. У сім’ї дві дитини: кароока короткозора та блакитноока короткозора. Які генотипи батьків та дітей?
Чи може бути батьком дитини з І (0) групи крові чоловік IY (АВ ) групи крові, якщо у дружини ІІІ (В) група крові?
Відповіді на ситуаційні задачі
По 45.
45 та 47.
22 або 24.
Батько – гетерозигота.
25%.
75%
Генотип батька - ввМм, матері –Ввмм, першої дитини -ВвМм, другої – ввМм.
Ні.