7. Мітохондріальні хвороби

            Актуальність теми. Існує безліч нозологічних одиниць спадкових хвороб, які повністю ще не ідентифіковані. Вони маскуються під відомі хвороби, їх лікують як відомі хвороби, але ефект не настає. Такими захворюваннями донедавна були мітохондріальні хвороби.  У 1981 році в лабораторії Медичного дослідницького  центру  у  Кембриджі науковою групою Сенгера Ф. була розшифрована нуклеотидна структура ДНК мітохондрій (мтДНК) людини, пізніше названою хромосомою 25 або М-хромосомою.

            В осіб із мітохондріальною патологією в результаті генетичних дефектів дихального ланцюга виникає АТФ- недостатність, особливо у високоенергетичних органах (сітківці очей, серці, нирках). Страждає функція м’язів через недостатнє надходження до них АТФ та креатин-фосфату. При цьому дефекти дихального ланцюга можуть проявлятися у різному віці комбінацією нервово-м’язових симптомів. Внутрішньоутробний розвиток дитини порушується, що призводить до гіпотрофії та вад розвитку мозку.

            Мітохондропатії займають значне місце серед захворювань людини, але вкрай рідко своєчасно діагностуються і мають високий рівень інвалідизації та смертності.

             Навчальна мета

Загальна

- вивчити особливості перебігу мітохондріальних хвороб;

- знати основні клінічні симптоми, що характерні для різних синдромів цієї патології.

Студент повинен уміти:

- зібрати у дітей з мітохондріальною патологією генеалогічний анамнез та проаналізувати його;

- провести диференційну діагностику мітохондріальних синдромів із станами, які близькі за клінікою;

- призначити обстеження хворому з підозрою на мітохондріальну патологію.

Студент повинен оволодіти практичними навичками:

- уміти аналізувати зібраний генеалогічний анамнез та робити попередній висновок;

- трактувати результати лабораторного та інструментального обстеження хворого з  мітохондріальною патологією;

- освоїти критерії діагностики мітохондріальних синдромів;

- надати невідкладну допомогу хворому.