ТЕСТИ

1. Що із переліченого не характерне для синдрому Персона?

А. Пілоростеноз.

Б. Початок захворювання з народження чи в перші місяці життя.

В. Порушення функції підшлункової залози.

Г. Гіпопластична анемія.

Д. Інколи енцефаломіопатія, атаксія, деменція, прогресуюча зовнішня офтальмоплегія.

2. Що із переліченого не характерне для прогресуючої склерозуючої полідистрофії Альперса?

А. Прискорене статеве дозрівання.

Б. Генералізовані або тоніко - клонічні судоми, затримка психомоторного розвитку.

В. Порушення неврологічного статусу, летаргія, гепатомегалія.

Г. Зниження зору та слуху.

3. Порушення обмінy якого елемента характерне для трихополідистрофії?

А. Міді.

Б. Заліз.;

В. Кальцію.

Г. Калію.

4. Перелічіть основні симптоми за наявності вродженого дефіциту сукцинатдегідрогенази.

А. Прогресуючий перебіг із проявами енцефалопатії, гіпертрофічної кардіоміопатії.

Б. Гострий перебіг з проявами ниркової недостатності та порушенням слуху.

В. Хронічний перебіг із проявами порушення зору та відставанням у психічному розвитку.

Г. Прогресуючий перебіг з дихальною недостатністю та відставанням у фізичному розвитку.

5. Для яких із перелічених синдромів не характерна гіпоглікемія?

А. Дефіцит сукцинатдегідрогенази, альфа-кетоглутаратдегідрогенази, дефіцит ацил-Со-А-жирних кислот з коротким вуглеводним ланцюгом.

Б. Первинна недостатність карнітину.

В. Недостатність карнітинпалмітоїлтрансферази.

Г. Недостатність карнітин-транслокази, дефіцит ацил-Со-А-дегідрогенази жирних кислот з довгим вуглеводним ланцюгом.

6. Що таке мітохондріальні хвороби?

А. Хвороби, причиною яких є мутації мітохондріальних генів;

Б. Хвороби, при яких підвищена активність мітохондрій у результаті впливу факторів довкілля.

В. Хвороби, причиною яких є дефекти хромосом та мітохондрій.

Г. Хвороби, які виникають у результаті токсичної дії медикаментів.

7. Яка частота мітохондріальних хвороб?

А. 1:5000.

Б. 1:1000.

В. 1:2000.

Г. 1:10000.

Д. 1:100000.

8. Які зміни з боку серця характерні для мітохондріальних хвороб?

А. Кардіоміопатія (гіпертрофічна), аритмії, порушення провідної системи серця.

Б. Вроджені вади серця.

В. Вегето-судинні дистонії.

Г. Пролапс мітрального клапана.

Д. Вади судин серця.

9. Які ураження нирок спостерігаються при мітохондріальних хворобах?

А. Тубулопатія (синдром Фанконі), нефрит, ниркова недостатність, пієлоектазія.

Б. Пієлонефрити.

В. Гломерулонефрити.

Г. Подвоєння нирок.

10. Які зміни шлунково-кишкового тракту характерні для мітохондріальних хвороб?

А. Рецидивне блювання, діарея, атрофія ворсин, порушення екзокринної панкреатичної функції.

Б. Хелікобактерне ураження шлунка.

В. Виразкова хвороба шлунка та 12-палої кишки.

Г. Гастрити та гастродуоденіти.

Д. Порушення моторної функції шлунка.

11. Які зміни ендокринної системи спостерігаються при мітохондріальних хворобах?

А. Низький зріст, цукровий діабет.

Б. Зоб із гіпотиреозом.

В. Високий зріст, гіпогонадизм.

Г. Зоб із тиреотоксикозом.

12. У якому віці частіше проявляється синдром Вебера (гостре чи підгостре зниження гостроти зору на одне чи обидва ока, мікроангіопатія сітківки, набряк диску зорового нерва)?

А. 11-30 років.

Б. 2-10 років.

В. 7-10 років.

Г. 30-45 років.

Д. У віці до 1 року.

13. У якому віці появляється неврологічна симптоматика синдрому MERRF (міоклонус, атаксія, деменція з глухотою, атрофія зорових нервів, порушення глибокої чутливості)?

А. Після 3 років.

Б. До року.

В. З перших днів життя.

Г. Від 1 до 3 років.

Д. До 2 років.

14. У якому віці проявляється MELAS синдром (мігренеподібні головні болі з нудотою і блюванням; інсультоподібні епізоди; судоми; в крові – лактат-ацидоз; у сечі – органічна ацидурія; КТ–  кальцифікація базальних гангліїв; “рвані” червоні волокна в біоптатах м’язів)?

А. До 40 років.

Б. Після 45 років.

В. У 50-60 років.

Г. У період новонародженості.

Д. Тільки у віці до 1 року.

15. У якому віці маніфестує синдром Персона (порушення функції підшлункової залози; гіпопластична анемія; інколи енцефаломіопатія, атаксія, деменція, прогресуюча зовнішня офтальмоплегія)?

А. З періоду народження чи в перші місяці життя.

Б. Після року життя.

В. Від 3 до 5 років.

Г. У препубертатний період.

Д. Після 40 років.