10.1. Основні принципи лікування та профілактики спадкових захворювань

Актуальність теми. Наприкінці другого тисячоліття вже ні в кого не виникає сумнівів щодо можливостей лікування спадкової патології. Патологія, як і здоров'я, є наслідком реалізації генетичної програми в конкретних умовах життя. Якщо змінити або програму, або умови її реалізації, можливим стає зміна фенотипу і в деяких випадках навіть настає зворотний розвиток хвороби.

Можливості хірургічного виправлення аномалій розвитку постійно зростають. Оперативне втручання щодо усунення природжених вад розвитку успішно здійснюється навіть в антенатальному періоді. У багатьох країнах широко розвинена пластична хірургія косметичних дефектів: корекція шестипалості, синдактилій, зміна розрізу очей, форми носа, рота, вух і таке інше, що спостерігаються при генних і хромосомних синдромах та негативно вплива¬ють на психосоматичний стан дитини.

Намагання вплинути на закони спадковості шляхом елімінації “поганих”, на нашу думку, генів з популяції можуть викликати непередбачені генетичні зміни, з якими людство не зможе впоратися.

 

             Навчальна мета

Загальна

Вивчити основні принципм лікування та профілактики спадкових захворювань.

Студент повинен знати:

-основні принципи лікування спадкової патології;

- знати основні напрями науки щодо проведення корекції спадкової патології.

Студент повинен уміти

-на основі вивченого матеріалу орієнтуватися в методах лікування спадкової патології, в перспективах появи нових методів, ураховуючи нові досягнення науки.

Студент повинен оволодіти  практичними навичками:

-освоїти організацію направлення хворих із спадковою патологією на консультування до обласного медико-генетичного центру.