1.3.3. ТАЛАСЕМІЯ

Етіологія. Таласемія – спадкове захворювання, при якому спостерігається делеція генів, які кодують синтез ланцюгів гемоглобіну. Тип наслідування –аутосомно-домінантний.

Патогенез. У здорових осіб молекула глобіну складається із 2 пар поліпептидних ланцюгів. У плода переважає фетальний гемоглобін -Hb F, який складається із 2 a-ланцюгів та 2 g-ланцюгів ( a2g2). Поступово HbF заміщається гемоглобіном дорослої людини - Hb А, який неоднорідний і складається із Hb А1 (97%), до складу якого вхо-дять 2a-ланцюги і 2b-ланцюги (a2b2 )  та Hb А2 (3%), який складається із 2a -ланцюгів і 2d-ланцюгів (a2d2). Залежно від  порушення синтезу  того чи іншого ланцюга розрізняють a- та b-таласемію. При найбільш частій b-таласемії порушується синтез b-ланцюга (b0 – повністю відсутній b-ланцюг, b+ -його кількість зменшена), що призводить до зменшення кількості HbА1 і збільшення кількості  HbF та Hb А2. 

Клініка. Таласемія -   це ГА з внутрішньоклітинним гемолізом різного ступеня вираженості (від субклінічних форм до тяжкого гемолізу). За ступенем тяжкості виділяють велику (гомозиготну - хвороба Кулі) та малу (гетерозиготну) b-таласемію. Ознаки великої таласемії уже з’являються на першому році життя, і в  особливо тяж-ких випадках діти помирають; при ГА середнього ступеня тяжкості хворі доживають до статевої зрілості; з легким ступенем тяжкості ГА діагностується на 2-му році життя, і такі хворі доживають до зрілого віку. Характерними  ознаками є блідість шкіри із  сірувато-жовтим відтінком, затримка росту і великі розміри  голови (монголоїдні форми обличчя та квадратний череп - внаслідок посиленої гіперплазії кісткового мозку). Діти відстають у фізичному розвитку. При рентгенологічному дослідженні кісток склепіння черепа спосте-рігається потовщення пластин та трабекул губчастих кісток у вигляді щітки за рахунок посиленого кровотворення. Живіт збільшений за розмірами внаслідок збільшення печінки та селезінки. При гомо-зиготній b-таласемії з легким ступенем  тяжкості на тлі тривалого перебігу захворювання з’являється ЖКХ, гемосидероз, трофічні виразки, інфекції, порушення кровотоку.

Більшість хворих із малою (гетерозиготною)  b-таласемію мають латентний перебіг хвороби і  живуть повноцінним життям. Іноді захворювання діагностується випадково. У деяких випадках може бути виражена ГА з незначною жовтяницею та збільшенням селезінки. На тлі інфекції, вагітності ознаки ГА посилюються.

Клнічні ознаки a- таласемії залежать від кількості відсутніх генів. При гомозиготній формі за відсутності 4 генів настає внутрішньо-утробна смерть плода (водянка головного мозку, виражена гепато-спленомегалія). Гетерозиготні форми за перебігом мають середній та легкий ступінь тяжкості ГА, відповідно жовтяницю та спленомегалію.

Лабораторна діагностика: притаманні типові ознаки ГА із внутрішньоклітинним гемолізом.

Осмотична резистентність еритроцитів підвищена, що є скринінговим тестом на таласемію. При підозрі на таласемію потрібно визначати тип Hb з використанням електрофорезу на різних носіях, в нез’ясованих випадках – вивчення швидкості синтезу ланцю-гів Hb із включенням мічених амінокислот. Для гомозиготної b-тала-семії характерна відсутність НЬ А1 (b0 – таласемія) або зменшення його рівня (b+ - таласемія), підвищення  рівнів НЬ F та НЬА2. Для гетеро-зиготної  b-таласемії також характерно помірне підвищення рівнів НЬ F та НЬА2.      При a-таласемії співвідношення між різними типами гемоглобіну не змінюється, але синтез a- ланцюга сповільнений.

Принципи лікування: лікування симптоматичне.

При гомозиготній таласемії основним методом лікування зали-шаються повторні гемотрансфузії. Щоб уникнути сенсибілізації, вико-ристовують відмиті  або розморожені еритроцити спочатку кожні 2-3 дні до підвищення рівня гемоглобіну, потім підтримуючі гемо-трансфузії (кожні 3-4 тижні) до досягнення рівня гемоглобіну 90-100г/л. Особливо важлива така тактика у дитячому віці, що сприяє покращанню фізичного та розумового розвитку дитини.

Оскільки залізо при таласемії не використовується і спосте-рігається схильність до гемосидерозу внутрішніх органів потрібно призначати десферал  для виведення надлишку заліза із організму. 

Спленектомія проводиться у разі значно вираженої спленомегалії та її повторних інфарктів.

При гетерозиготній a- та b-таласемії зазвичай немає потреби в гемотрансфузіях та спленектомії. Показані повторні введення десфералу. Препарати заліза категорично протипоказані. При вагіт-ності та інфекціях для підвищення еритропоезу рекомендована фолієва кислота.