1.3.1. СПАДКОВІ  ФЕРМЕНТОПАТІЇ (ЕНЗИМОПАТІЇ)

 

Етіологія. Гемолітичні анемії, які пов’язані із дефектом активності одного із ферментів, що бере участь в гліколізі, пентозофосфатному циклі та системі глютатіону успадковуються рецесивно.

Патогенез.  ГА, яка зумовлена дефектом ферментів гліколізу, пов’язана із порушення утворення АТФ в еритроцитах.  В таких ери-троцитах змінюється іонний склад, зменшується  їх життєздатність і вони швидко руйнуються  макрофагами селезінки та печінки.

Дефект активності ферментів  пентозофосфатного циклу та системи глютатіону призводить до зміни ліпідів мембрани, яка нездат-на протистояти дії окиснювачів. Після прийняття деяких медикаментів (сульфаніламідів, антималярійних препаратів), вживання з їжею бобів (фавізм) такі еритроцити швидко гемолізуються частіше в судинному руслі, проте можливий і внутрішньоклітинний гемоліз.

Клініка.  ГА за наявності дефекту  ферментів гліколізу може бути різного ступеня тяжкості, від малосимптомної до тяжких форм. Переважає внутрішньоклітинний гемоліз. Збільшується селезінка,  в деяких випадках - печінка. Досить часто поєднується із спадковими аномаліями: порушенням зору, міастенією, ураженням нервової системи, лейкопенією і тромбоцитопенією.

При дефектах у системі ферментів пентозно-фосфатного циклу, у тому числі дефекті глюкозо-6-фосфатдегідрогенази і глютатіону прий-няття деяких медикаментів (хініну, акрихіну, сульфаніламідних препа-ратів та бобів провокує розвиток гемолітичного кризу із внутрішньо-судинним гемолізом (гемоглобінурія, гемосидеринурія, іноді гемо-рагічний синдром внаслідок тромбоцитопенії і порушення зсідання крові – ДВС-синдром). Постійний внутрішньоклітинний гемоліз спостерігається рідко.

 Лабораторна діагностика. Наявність ознак внутрішньоклітин-ного гемолізу (при дефекті ферментів системи гліколізу) – нормохромна анемія, ретикулоцитоз, білірубінемія, уробілінурія, збільшення стеркобіліну у калі; осмотична резистентність еритроцитів не змінюється; аутогемоліз посилений  і коригується додаванням глюкози; посилений еритропоез в мієлограмі.

 При ГА із внутрішньосудинним гемолізом (дефект активності ферментів  пентозофосфатного циклу та системи глютатіону) збіль-шується рівень гемоглобіну, може спостерігатися гемосидероз внутрішніх органів.

Принципи лікування. У більшості випадків при постійному хронічному внутрішньоклітинному гемолізі  частковий ефект може бути від спленектомії. При ензимопатіях, які супроводжуються порушенням відновлення глютатіону покращання відбувається після прийняття флавінату (2 мг 2-3 рази на добу) або рибофлавіну.

Перебіг ГА при ензимопатіях є благоприємним, але захворювання не виліковується. Із метою профілактики гемолітичного кризу меди-каменти слід приймати з обережністю.