ВСТУП

 

 

Велика увага вчених генетиків і медиків  усього світу прикута сьогодні до проблеми різноманітності генома людини – проблеми генетичного поліморфізму. Наукове  і прикладне значення цього нового напряму науки знайшло віддзеркалення у двох міжнародних наукових проектах - "Різноманітність геному людини" ("Human Genome Diversity Project) [1], який спрямований головним чином на вирішення фундаментальних наукових проблем, пов’язаних із походженням людини, виникненням рас, етногенезом, антропологією, і "Зовнішне середовище і геном людини" ("Environmental Genome Project") [2], задачі якого мають переважно прикладний характер і стосуються з’ясування генетичних  основ індивідуальної чутливості і стійкості людини до несприятливих екзогенних факторів (екогенетика), лікарських препаратів (фармакогенетика) та ін. У ході таких досліджень виникло уявлення про існування "генів схильності" ("predisposing genes")  -  мутантних алелей, які сумісні з народженням і життям, але  при певних несприятливих умовах можуть викликати розвиток тих чи інших захворювань, які належать до багаточисельної групи мультифакторіальних хвороб, в розвитку яких беруть участь як генетичні фактори, так і фактори зовнішнього середовища [3].  Дослідження  ролі генетичних  факторів в розвитку мультифакторіальних захворювань є одним із найперспективніших напрямів сучасної генетики і провідною галуззю охорони здоров’я.

Із впровадженням методів молекулярної генетики в медичну практику стало можливим вивчення генетичних маркерів, які обумовлюють виникнення тих чи інших мультифакторіальних хвороб, що має велике значення не тільки для визначення спадкової схильності до них, а й для вибору метода лікування,  прогнозу розвитку ускладнень. Успіхами світової наукової спільноти сьогодні накопичена значна кількість даних про участь різних поліморфних генів у формування схильності до мультифакторної патології [4].

Одним з генів-кандидатів, поліморфізм яких може бути пов'язаний зі спадковою схильністю до цілого ряду мультифакторіальних захворювань, є матриксних Gla-протеїн (MGP). Сьогодні вивчається зв’язок  різних алельних варіантів гена MGP із серцево-судинними (атеросклерозом, інфарктом міокарда, інсультами) [5,6,7,8] і онкологічними захворюваннями [9], остеопорозом [10], сечокам’яною хворобою [11], випадінням зубів [12], інтоксикацією свинцем [13,14] та ін. Отримані дані неоднозначні, вкрай суперечливі, а для української популяції взагалі відсутні.

Дослідженнями ВООЗ показано, що традиційні підходи в терапії  цих та ішших поширених мультифакторних хвороб малоефективні і ведуть до суттєвих економічних витрат. Проблема низької ефективності лікувально-профілактичних заходів пов'язана з відсутнісю їхньої етіологічної спрямованості внаслідок недостатнього розуміння провідних механізмів формування переважної більшості мультифакторних хвороб [4].

Виконання проекту може в перспективі мати важливе практичне значення, оскільки на підставі даних вивчення геному можна буде прогнозувати ризик розвитку серцево-судинних хвороб та їхніх ускладнень і на цій основі пропонувати засоби ефективної профілактики, а в разі виникнення недуг - адекватні методи їх лікування, що поліпшить якість життя і його тривалість у населення України. Здобутий у дослідженні науковий матеріал може скласти основу розділів підручників та навчальних посібників, у яких викладаються молекулярно-генетичні механізми розвитку патологічних процесів і хвороб.